Síndrome de disgenesia ovárica 46,XX-talla baja
ORPHA:444048· ICD-10 Q96.8· 46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Definición
Es un trastorno genético poco frecuente con desarrollo sexual diferente caracterizado por amenorrea primaria, talla baja, retraso en la edad ósea, disminución de los niveles de estradiol, incremento de los niveles de hormona foliculoestimulante y hormona luteinizante, útero y ovarios ausentes o poco desarrollados, retraso del desarrollo del vello púbico y axilar y cariotipo 46, XX normal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent