Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
ORPHA:444048· ICD-10 Q96.8· 46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Définition
Anomalie du développement sexuel d'origine génétique caractérisée par une aménorrhée primaire, une petite taille, un retard de l'âge osseux, de faibles taux d'oestradiol, des taux élevés d'hormone folliculostimulante et d'hormone lutéinisante, une absence partielle ou totale de l'utérus et des ovaires, un retard d'apparition de poils axillaires et pubiens, et un caryotype 46,XX normal.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent