Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura
ORPHA:444048· ICD-10 Q96.8· 46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Definizione
È una malattia genetica rara dello sviluppo sessuale, caratterizzata da amenorrea primaria, bassa statura, ritardo dell'età ossea, diminuzione dei livelli di estradiolo, aumento dei livelli dell'ormone follicolo-stimolante e dell'ormone luteinizzante, agenesia o ipoplasia dell'utero e delle ovaie, riardo di comparsa dei peli pubici e ascellari e cariotipo normale 46,XX.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent