Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom
ORPHA:444048· ICD-10 Q96.8· 46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Definition
Eine seltene genetische Störung mit abweichender Geschlechtsentwicklung, , die durch primäre Amenorrhoe, Kleinwuchs, verzögertes Knochenalter, verringerte Östradiolspiegel, erhöhte Spiegel von follikelstimulierendem Hormon und luteinisierendem Hormon, fehlende oder unterentwickelte Gebärmutter und Eierstöcke, verzögerte Entwicklung von Scham- und Achselhaaren bei normalen 46,XX-Karyotyp gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent