Síndrome de disgenésia ovárica 46,XX-baixa estatura
ORPHA:444048· ICD-10 Q96.8· 46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Definição
Doença genética rara com diferença no desenvolvimento sexual, caracterizada por amenorreia primária, baixa estatura, idade óssea tardia, níveis reduzidos de estradiol, níveis elevados de hormona folículo-estimulante e hormona luteinizante, útero e ovários ausentes ou subdesenvolvidos, desenvolvimento tardio de pelos púbicos e axilares e cariótipo normal 46,XX.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent