Zespół dysgenezji jajników i niskiego wzrostu
ORPHA:444048· ICD-10 Q96.8· 46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Definicja
Rzadkie genetycznie uwarunkowane zaburzenie różnicowania płci, charakteryzujące się pierwotnym brakiem miesiączki, niskim wzrostem, opóźnionym wiekiem kostnym, obniżonym poziomem estradiolu, podwyższonym poziomem hormonu folikulotropowego i hormonu luteinizującego, brakiem lub słabym rozwojem macicy i jajników, opóźnionym rozwojem owłosienia łonowego i pachowego oraz prawidłowym kariotypem 46,XX.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent