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早发性肌病-反射消失-呼吸窘迫-吞咽困难综合征

ORPHA:439212· ICD-10 G71.2· Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal