Vroeg beginnende myopathie - areflexie - ademhalingsnood - dysfagie-syndroom
ORPHA:439212· ICD-10 G71.2· Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome
Definitie
Een zeldzame congenitale myopathie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van ernstige spierzwakte, ademnood door verlamming van het diafragma, dysfagie en areflexie, gewrichtscontracturen, en scoliose. Bij sommige individuen wordt een vermindering van de foetale bewegingen waargenomen. Spierbiopsie toont mogelijk een combinatie van dystrofische en myopathische kenmerken. Het klinische verloop is variabel, en sommige patiënten worden afhankelijk van kunstmatige beademing en verkrijgen nooit zelfstandig loopvermogen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal