Zespół miopatii, arefleksji, zaburzeń oddychania i dysfagii o wczesnym początku
ORPHA:439212· ICD-10 G71.2· Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal