Erken başlangıçlı miyopati-arefleksi-solunum sıkıntısı-disfaji sendromu
ORPHA:439212· ICD-10 G71.2· Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal