Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom
ORPHA:439212· ICD-10 G71.2· Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome
Definition
Eine seltene kongenitale Myopathie, die durch früh einsetzende schwere Muskelschwäche, Atemnot aufgrund von Zwerchfelllähmung, Schluckstörungen und Areflexie, Gelenkkontrakturen und Skoliose gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde eine verminderte fetale Bewegungen beobachtet. Eine Muskelbiopsie kann eine Kombination aus dystrophischen und myopathischen Merkmalen zeigen. Der klinische Verlauf ist unterschiedlich, wobei einige Patienten auf ein Beatmungsgerät angewiesen sind und nie wieder gehen können.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal