Syndrom zahrnující myopatii s časným nástupem, areflexii, respirační obtíže a dysfagii
ORPHA:439212· ICD-10 G71.2· Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal