Síndrome de miopatía de inicio precoz-arreflexia-dificultad respiratoria-disfagia

Definición

Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada por el inicio temprano de una grave debilidad muscular, distrés respiratorio debido a parálisis diafragmática, disfagia y arreflexia, contracturas articulares y escoliosis. En algunos casos se observa una disminución de los movimientos fetales. La biopsia muscular puede mostrar una combinación de hallazgos distróficos y miopáticos. El curso clínico es variable, y algunos pacientes requieren ventilación mecánica y nunca logran la deambulación.