Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia

Definizione

Si tratta di una miopatia congenita rara, caratterizzata grave debolezza muscolare ad esordio precoce, distress respiratorio secondario alla paralisi del diaframma, disfagia, areflessia, contratture articolari e scoliosi. Può associarsi ad una riduzione dei movimenti fetali. La biopsia muscolare evidenzia caratteristiche distrofiche e miopatiche. Il decorso clinico è variabile; alcuni pazienti necessitano di un supporto ventilatorio continuo e non acquisiscono la capacità di deambulare.