PCNA相关性进行性神经退行性光敏综合征

定义

PCNA相关的进行性神经退行性光敏综合症是由 PCNA 基因的纯合突变引起的罕见神经退行性疾病，其特征是神经退行性变，出生后发育迟缓，语前感觉神经性听力减退，过早衰老，眼和皮肤毛细血管扩张，学习困难，畏光和光敏性，易患由太阳诱发的恶性肿瘤。进行性神经系统恶化导致步态障碍，肌肉无力，言语和吞咽困难以及进行性认知下降。