Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA

Définition

Maladie neurodégénérative rare causée par des mutations homozygotes du gène PCNA caractérisée par une neurodégénérescence, un retard de croissance post-natal, une surdité neurosensorielle prélinguale, un vieillissement prématuré, des télangiectasies oculaires et cutanées, des difficultés d'apprentissage, une photophobie et une photosensibilité avec prédisposition aux tumeurs malignes induites par le soleil. La détérioration neurologique progressive entraîne des troubles de la marche, une faiblesse musculaire, des difficultés d'élocution et de déglutition, ainsi qu'un déclin cognitif progressif.