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Síndrome de fotossenssibilidade neurodegenerativa progressiva PCNA-relacionada

ORPHA:438134· ICD-10 G11.3· PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal