vitalwiki

Syndrom PCNA-vázané progresivní neurodegenerativní fotosensitivity

ORPHA:438134· ICD-10 G11.3· PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome

Prevalence
<1 / 1 000 000
Dědičnost
Autosomal recessive
Věk nástupu
Infancy, Neonatal