Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA
ORPHA:438134· ICD-10 G11.3· PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome
Definizione
La sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA è una malattia neurodegenerativa rara, causata da mutazioni omozigoti nel gene PCNA, caratterizzata da degenerazione neurologica, ritardo della crescita postnatale, sordità neurosensoriale ad esordio prelinguale, invecchiamento precoce, telangectasia oculare e cutanea, difficoltà di apprendimento, fotofobia e fotosensibilità associate alla predisposizione ai tumori maligni indotti dall'esposizione ai raggi solari. Il deterioramento neurologico progressivo esita in alterazioni della deambulazione, debolezza muscolare, difficoltà del linguaggio e della deglutizione e progressivo declino cognitivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal