PCNA-gerelateerde progressieve neurodegeneratieve fotosensitiviteit-syndroom

Definitie

PCNA-gerelateerde progressieve neurodegeneratieve fotosensitiviteit-syndroom is een zeldzame neurodegeneratieve ziekte die veroorzaakt wordt door homozygote mutaties in het gen PCNA, en die gekarakteriseerd wordt door neurodegeneratie, postnatale groeiretardatie, prelinguaal sensorineuraal gehoorverlies, premature veroudering, oculaire en cutane teleangiëctasie, leermoeilijkheden, fotofobie, en lichtgevoeligheid met bewijs van predispositie voor maligniteiten geïnduceerd door de zon. Progressieve neurologische aftakeling leidt tot to gangstoornissen, spierzwakte, moeilijkheden met spreken en slikken, en progressieve cognitieve achteruitgang.