Síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado a PCNA

Definición

Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente causada por mutaciones homocigotas en el gen PCNA y caracterizada por neurodegeneración, retraso del crecimiento postnatal, hipoacusia neurosensorial prelocutiva, envejecimiento prematuro, telangiectasia oculocutánea, dificultades de aprendizaje, fotofobia y fotosensibilidad con predisposición a neoplasias inducidas por la luz solar. El deterioro neurológico progresivo conduce a trastornos de la marcha, debilidad muscular, dificultades en el habla y la deglución, así como deterioro cognitivo progresivo.