X连锁遗传性缺损性小眼球-小头-智力障碍-身材矮小综合征

定义

X连锁的眼缺陷-小眼畸形-小头畸形-智力障碍-矮小综合征是一种罕见的综合征性小眼畸形综合征，其特征是小眼畸形伴眼缺陷（可能涉及虹膜，纤毛，脉络膜，视网膜和/或视神经），小头畸形，矮小和智力残疾。还可能存在其他眼部异常，例如摆动性眼球震颤，内斜视和上睑下垂。其他相关异常包括脊柱后凸畸形，耳廓前倾合并小褶皱，切牙间隙和先天性内翻足。