Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-discapacidad intelectual-talla baja ligado al cromosoma X
ORPHA:431140· ICD-10 Q87.0· X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por microftalmia con coloboma (que puede afectar al iris, cuerpo ciliar, coroides, retina y/o nervio óptico), microcefalia, talla baja y discapacidad intelectual. También puede presentar otros trastornos oculares, tales como nistagmus pendular, esotropia y ptosis. Otras anomalías adicionales incluyen cifoescoliosis, pabellones auriculares antevertidos con escasos pliegues, diastema en los incisivos y pie varo congénito.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal