Sindrome legata all'X da microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura
ORPHA:431140· ICD-10 Q87.0· X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome
Definizione
La sindrome legata all'X che associa microftalmia colobomatosa, microcefalia, disabilità intellettiva e bassa statura è una microftalmia sindromica rara, caratterizzata da microftalmia con coloboma (che può interessare l'iride, il corpo ciliare, la coroide, la retina e/o il nervo ottico), microcefalia, bassa statura e disabilità intellettiva. Possono associarsi altre anomalie oculari, come il nistagmo pendolare, l'esotropia e la ptosi. I pazienti possono inoltre presentare cifoscoliosi, padiglioni auricolari anteversi a disegno semplice, diastema degli incisivi e piede varo congenito.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal