X-gebonden colobomateuze microftalmie - microcefalie - intellectuele achterstand - kleine gestalte-syndroom
ORPHA:431140· ICD-10 Q87.0· X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome
Definitie
X-gebonden colobomateuze microftalmie - microcefalie - intellectuele achterstand - kleine gestalte-syndroom is een zeldzame syndromale microftalmie die gekarakteriseerd wordt door microftalmie met coloboom (met mogelijke betrokkenheid van het regenboogvlies, het corpus ciliare (straallichaam), het vaatvlies, het netvlies en/of de oogzenuw), microcefalie, kleine gestalte en intellectuele achterstand. Andere oogafwijkingen, zoals pendulaire nystagmus, esotropie en ptose, kunnen ook aanwezig zijn. Bijkomende geassocieerde afwijkingen zijn onder meer kyfoscoliose, anteversie van de oorschelpen met minimale windingen, diasteem van de snijtanden, en congenitale talipes equinovarus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal