Zespół szczelinowatego małoocza, małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej i niskiego wzrostu sprzężony z chromosomem X
ORPHA:431140· ICD-10 Q87.0· X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome
Definicja
*Zespół szczelinowatego małoocza, małogłowia, niepełnosprawności intelektualnej i niskiego wzrostu sprzężony z chromosomem X jest rzadkim zespołem z małooczem, który charakteryzuje się małooczem ze szczeliną (która może obejmować tęczówkę, ciałko rzęskowe, naczyniówkę, siatkówkę i/lub nerw wzrokowy), małogłowiem, niskim wzrostem i niepełnosprawnością intelektualną. Mogą również występować inne nieprawidłowości oka, w tym oczopląs wahadłowy, zez zbieżny i opadanie powiek. Dodatkowe wady towarzyszące obejmują kifoskoliozę, odstające małżowiny uszne z ubogą rzeźbą, diastemę pomiędzy siekaczami i wrodzone stopy szpotawe.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal