X-vázaný syndrom zahrnující mikroftalmii s kolobomy, mikrocefalii, mentální retardaci a malý vzrůst
ORPHA:431140· ICD-10 Q87.0· X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- X-linked recessive
- Věk nástupu
- Antenatal, Neonatal