X'e bağlı kolobomatöz mikroftalmi-mikrosefali-zihinsel yetersizlik-kısa boy sendromu
ORPHA:431140· ICD-10 Q87.0· X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- X-linked recessive
- Başlangıç yaşı
- Antenatal, Neonatal