Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura ligada ao X
ORPHA:431140· ICD-10 Q87.0· X-linked colobomatous microphthalmia-microcephaly-intellectual disability-short stature syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal