CTPS1缺陷导致的重症联合免疫缺陷

定义

由于CTPS1缺乏导致的严重联合免疫缺陷（SCID）是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，原因是活化T细胞和B细胞对抗原受体介导的活化后的增殖能力降低。一般为早期发作、严重、持续和/或反复病毒感染，包括爱泼斯坦-巴尔病毒（EBV）和水痘带状疱疹病毒（VZV，包括普通水痘），以及由于有荚膜包囊的病原体引起的鼻腔-肺细菌反复感染。