CTPS1 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik
ORPHA:420573· ICD-10 D81.2· Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Childhood, Infancy, Neonatal
ORPHA:420573· ICD-10 D81.2· Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency