Inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1
ORPHA:420573· ICD-10 D81.2· Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
Definición
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a la alteración de la capacidad de las células T y B de proliferar en respuesta a la activación mediada por el receptor antigénico. Se caracteriza por un inicio temprano de infecciones víricas graves, persistentes y recurrentes, por el virus de Epstein-Barr (EBV) y el virus varicella zóster (VZV, incluyendo la varicela generalizada), así como de infecciones bacterianas sinopulmonares recurrentes por patógenos encapsulados.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal