Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1

Definizione

L'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di CTPS1 è una malattia rara da immunodeficienza primitiva, causata dalla compromissione della capacità delle cellule T e B attivate di proliferare in risposta all'attivazione dell'antigene mediata dal recettore. È caratterizzata da infezioni virali gravi ad esordio precoce, persistenti e/o ricorrenti causate dal virus di Epstein-Barr (EBV) e dal virus Varicella Zoster (ZVZ, ivi compresa la varicella generalizzata) o da infezioni batteriche seno-polmonari ricorrenti causate da patogeni incapsulati.