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Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CTPS1

ORPHA:420573· ICD-10 D81.2· Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Childhood, Infancy, Neonatal