Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van CTPS1-deficiëntie
ORPHA:420573· ICD-10 D81.2· Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
Definitie
Een zeldzame primaire immuundeficiëntie door verstoorde capaciteit van geactiveerde T- en B-cellen om te prolifereren na antigenreceptor-gemedieerde activatie, gekenmerkt door vroeg optredende, ernstige, aanhoudende en/of recidiverende virale infectie met Epstein-Barrvirus (EBV) en Varicella-Zostervirus (VZV, inclusief gegeneraliseerde varicella), alsook recidiverende sinopulmonale bacteriële infectie door ingekapselde pathogenen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal