Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1
ORPHA:420573· ICD-10 D81.2· Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
Définition
Trouble rare d'immunodéficience primaire dû à une altération de la prolifération des lymphocytes B et T activés en réponse à l'activation médiée par le récepteur à l'antigène. Il se caractérise par des infections précoces, sévères, persistantes et/ou récurrentes par le virus Epstein-Barr (EBV) et Varicella Zoster (VZV, incluant la varicelle généralisée), ainsi que par des infections bactériennes sino-pulmonaires récurrentes causées par des pathogènes encapsulés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal