Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz
ORPHA:420573· ICD-10 D81.2· Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
Definition
Ein seltener primärer Immundefekt, der auf einer eingeschränkten Fähigkeit aktivierter T- und B-Zellen beruht, sich als Reaktion auf eine Antigenrezeptor-vermittelte Aktivierung zu vermehren. Er ist gekennzeichnet durch früh einsetzende, schwere, persistierende und/oder rezidivierende Virusinfektionen durch das Epstein-Barr-Virus (EBV) und das Varicella-Zoster-Virus (VZV, einschließlich generalisierter Varizellen) sowie durch rezidivierende sino-pulmonale bakterielle Infektionen durch eingekapselte Pathogene.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal