迟发型酸性麦芽糖酶缺陷所致糖原贮积症

ORPHA:420429· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset

定义

酸性麦芽糖酶缺乏症（晚期起病）引起的糖原贮积病，一种由于酸性麦芽糖酶缺乏症（AMD）引起的糖原贮积病，一种退行性性代谢性肌病，特别是影响呼吸肌和骨骼肌，其特征是糖原在溶酶体中积累。