Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie, late aanvang

Definitie

Een zeldzame vorm van glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van zure maltase, gekenmerkt door excessieve accumulatie van glycogeen in lysosomen, vooral in skeletspier, wat leidt tot traag progressieve spierzwakte met loopstoornis en verminderde ademhalingsfunctie. De laat optredende vorm omvat alle gevallen waarbij hypertrofische cardiomyopathie zich niet manifesteerde of niet werd gediagnosticeerd op of onder de leeftijd van 1 jaar, alsook alle gevallen met aanvang van symptomen na de leeftijd van 1 jaar.