Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif

Définition

Forme rare de maladie de stockage du glycogène due à un déficit en maltase acide, caractérisée par une accumulation excessive de glycogène dans les lysosomes, notamment dans les muscles squelettiques, entraînant une faiblesse musculaire lentement progressive avec une incapacité à marcher, ainsi qu'une réduction de la fonction respiratoire. La forme tardive comprend tous les cas où la cardiomyopathie hypertrophique ne s'est pas manifestée ou n'a pas été diagnostiquée à l'âge de un an ou avant, ainsi que tous les cas où les symptômes sont apparus après l'âge de un an.