Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início tardio

Definição

Forma rara de doença de armazenamento de glicogénio devido à deficiência de maltase ácida, caracterizada pela acumulação excessiva de glicogénio nos lisossomas, principalmente no músculo esquelético, levando a uma fraqueza muscular lentamente progressiva, com dificuldade em caminhar e redução da função respiratória. A forma de início tardio inclui todos os casos em que a miocardiopatia hipertrófica não se manifestou ou não foi diagnosticada com 1 ano de idade ou menos, bem como todos os casos com início dos sintomas acima de 1 ano de idade.