Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío
ORPHA:420429· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Definición
Es una forma poco frecuente de enfermedad por depósito de glucógeno por déficit de maltasa ácida caracterizada por un acúmulo excesivo de glucógeno en los lisosomas, especialmente en el músculo esquelético, lo que lleva a una debilidad muscular lentamente progresiva con discapacidad motriz e insuficiencia respiratoria. La forma de aparición tardía incluye todos los casos en los que la miocardiopatía hipertrófica no se manifestó o no fue diagnosticada antes de 1 año de edad, así como todos los casos con inicio de síntomas con posterioridad a 1 año de edad.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult