Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o późnym początku
ORPHA:420429· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Definicja
Rzadka postać choroby spichrzeniowej glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy. Charakteryzuje się nadmiernym gromadzeniem glikogenu w lizosomach, zwłaszcza w mięśniach szkieletowych i prowadzi do powoli postępującego osłabienia mięśni z trudnościami w chodzeniu i pogorszeniem funkcji układu oddechowego. Postać o późnym początku obejmuje wszystkie przypadki, w których kardiomiopatia przerostowa nie ujawniła się lub nie została zdiagnozowana przed 1 rokiem życia, a także wszystkie przypadki, w których objawy wystąpiły powyżej 1 roku życia.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult