Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo
ORPHA:420429· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Definizione
La malattia da depositi di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio precoce (AMDL) è una forma di malattia da deposito di glicogeno secondaria al deficit di maltasi acida (AMD). Si tratta di una miopatia metabolica degenerativa che interessa soprattutto i muscoli respiratori e scheletrici ed è caratterizzata da un accumulo di glicogeno nei lisosomi.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult