Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form

Definition

Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit, die auf einem Mangel an saurer Maltase beruht und durch eine übermäßige Anhäufung von Glykogen in Lysosomen, vor allem in der Skelettmuskulatur, gekennzeichnet ist, was zu einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche mit Gehbehinderung und eingeschränkter Atmungsfunktion führt. Die Spätform umfasst alle Fälle, in denen sich die hypertrophe Kardiomyopathie im Alter von einem Jahr oder darunter nicht manifestiert hat oder nicht diagnostiziert wurde, sowie alle Fälle, in denen die Symptome vor dem Alter von einem Jahr aufgetreten sind.