exophilin5缺陷导致的单纯型大疱性表皮松解

定义

由于外泌素5缺乏引起的单纯型大疱性表皮松解症是一种罕见的，遗传性的，基底单纯型大疱性表皮松解症，其特征为轻度，全身性的外伤导致的鳞屑和间歇性起泡，有时合并糜烂和出血，并有轻微的疤痕和发炎后色素沉着。临床症状随着年龄的增长而改善。