Epidermolysis bullosa simplex door exofiline-5-deficiëntie
ORPHA:412189· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency
Definitie
Een zeldzame, erfelijke epidermolysis bullosa simplex, gekarakteriseerd door milde, gegeneraliseerde, door trauma geïnduceerde schilferende korsten en intermitterende blaarvorming, soms gecombineerd met erosies, die herstellen met lichte littekenvorming en postinflammatoire hyperpigmentatie. Klinische symptomen verbeteren met het ouder worden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood