Epidermolyse bulleuse simple par déficit en exophiline 5
ORPHA:412189· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency
Définition
Épidermolyse bulleuse simplex rare et héréditaire caractérisée par des croûtes cornéennes généralisées, induites par un traumatisme et des cloques intermittentes, parfois associées à des érosions, qui donnent lieu à une légère cicatrice et une hyperpigmentation post-inflammatoire. Les signes cliniques disparaissent avec l'âge.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood