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Epidermolyse bulleuse simple par déficit en exophiline 5

ORPHA:412189· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency

Définition

Épidermolyse bulleuse simplex rare et héréditaire caractérisée par des croûtes cornéennes généralisées, induites par un traumatisme et des cloques intermittentes, parfois associées à des érosions, qui donnent lieu à une légère cicatrice et une hyperpigmentation post-inflammatoire. Les signes cliniques disparaissent avec l'âge.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Childhood