Простий бульозний епідермоліз, зумовлений дефіцитом екзофіліну 5
ORPHA:412189· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency
Визначення(English summary)
A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by mild, generalized trauma-induced scale crusts and intermittent blistering, sometimes combined with erosions, recovering with slight scarring and post-inflammatory hyperpigmentation. Clinical symptoms improve with age.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood