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Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel

ORPHA:412189· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency

Definition

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch milde, generalisierte, traumabedingte Schuppenkrusten und intermittierende Blasenbildung, manchmal in Kombination mit Erosionen, gekennzeichnet ist und sich mit leichter Narbenbildung und postinflammatorischer Hyperpigmentierung erholt. Die klinischen Symptome verbessern sich mit zunehmendem Alter.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal recessive
Erkrankungsalter
Childhood