Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel
ORPHA:412189· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency
Definition
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch milde, generalisierte, traumabedingte Schuppenkrusten und intermittierende Blasenbildung, manchmal in Kombination mit Erosionen, gekennzeichnet ist und sich mit leichter Narbenbildung und postinflammatorischer Hyperpigmentierung erholt. Die klinischen Symptome verbessern sich mit zunehmendem Alter.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood